患儿近1年发现上下楼梯困难，较高楼梯需使用扶手（或他人辅助），降低楼梯害怕摔倒，蹲起困难，爬行时抬头困难，中度鸡胸，检查肌酸激酶数值正常。精神睡眠饮食可，大小便正常。 不会双脚跳，低头的时候肚子会挺起来，而且头特别低，下巴能抵到胸口，感觉脖子力气